Әлемде, сарапшылардың бағалауы бойынша, 6 мыңға жуық сирек кездесетін ауру белгілі. Халықтың аз бөлігіне ғана әсер ететін кез келген ауру әдетте сирек деп аталады, олардың шамамен 80%-ы генетикалық сипатқа ие. Қалғаны инфекциялардың, аллергиялық реакциялардың немесе қоршаған орта факторларының нәтижесі.
Олардың ең көп тарағандары: муковисцидоз, гемофилия, Альцгеймер ауруы, Хантер синдромы, Хантингтон ауруы, қатерлі ісіктің түрлері.
Сирек аурулар – медицинаның аз зерттелген бағыттарының бірі. Бүгінгі күнге дейін осындай 6000 аурудың 200-ден сәл астамының ғана емі белгілі.